آیا بیماری پارکینسون ارثی است؟ (2 نکته مهم)
آیا بیماری پارکینسون ارثی است؟
بیماری پارکینسون، یک اختلال پیش‌رونده و مخرب دستگاه عصبی مرکزی است که عمدتاً سیستم حرکتی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. یکی از سؤالات مهمی که اغلب توسط افراد مبتلا به پارکینسون و خانواده‌های آنها مطرح می‌شود، ارثی بودن این بیماری است. تحقیقات گسترده‌ای در این زمینه انجام شده که نتایج آن می‌تواند به درک بهتر نقش ژنتیک در پارکینسون کمک کند.
نقش ژنتیک در پارکینسون
تحقیقات نشان می‌دهد که بیماری پارکینسون حاصل تعاملی پیچیده میان عوامل ژنتیکی و محیطی است. با این حال، موارد ارثی این بیماری نسبتاً نادر هستند و اکثر موارد ابتلا به پارکینسون به صورت تک‌گیر (غیرخانوادگی) رخ می‌دهند. مطالعات نشان می‌دهد که تنها حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از افرادی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند، سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. برای بقیه مبتلایان (۸۵ تا ۹۰ درصد)، علت ابتلا به پارکینسون معمولاً ناشناخته است و احتمالاً ترکیبی از عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی در بروز آن نقش دارند. این مطلب جنبه آموزشی و اطلاع رسانی دارد، در صورت مشکل به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کنید.
در طول سال‌های اخیر، دانشمندان DNA افراد مبتلا به پارکینسون را مطالعه کرده‌اند و ده‌ها جهش ژنی مرتبط با پارکینسون را کشف کرده‌اند. این یافته‌ها به درک بهتر مکانیسم‌های زیربنایی بیماری کمک کرده است، اما همچنان بسیاری از سؤالات در مورد نقش دقیق این ژن‌ها در پارکینسون بی‌پاسخ مانده‌اند.
ژن‌های مرتبط با پارکینسون
تا امروز، محققان چندین ژن را شناسایی کرده‌اند که با بیماری پارکینسون ارتباط دارند. برخی از مهم‌ترین این ژن‌ها عبارتند از:
LRRK2: جهش در این ژن شایع‌ترین دلیل شناخته‌شده در ابتلا به پارکینسون خانوادگی و انفرادی است. حدود ۵ درصد در افراد دارای تاریخچه خانوادگی پارکینسون و ۳ درصد در موارد انفرادی با جهش در این ژن مرتبط هستند. تغییری در ژن LRRK2 به نام G2019S احتمالاً معمول‌ترین تغییر ژنتیکی مرتبط با پارکینسون است.
SNCA: این ژن مسئول تولید پروتئین آلفا-سینوکلئین است که ماده اصلی تشکیل‌دهنده جسم لوی در مغز بیماران مبتلا به پارکینسون می‌باشد. جهش در این ژن می‌تواند منجر به تجمع غیرطبیعی این پروتئین شود.
GBA: جهش در ژن GBA بزرگترین عامل خطر ژنتیکی در ابتلا به پارکینسون است. افرادی که دارای این جهش هستند، خطر ابتلا به پارکینسون در آنها حدود ۲۰ تا ۳۰ برابر افزایش می‌یابد. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که در متابولیسم چربی‌ها در سلول نقش دارد.
سایر ژن‌ها: PRKN (پارکین)، PINK1، DJ-1 (PARK7)، ATP13A2 و چندین ژن دیگر نیز با اشکال مختلف پارکینسون ارتباط دارند.
انتقال پارکینسون از والدین به فرزندان
انتقال بیماری پارکینسون از والدین به فرزندان بسیار نادر است. مطالعات نشان می‌دهد که وجود افراد نزدیک خانواده (شامل پدر، مادر، خواهر و برادر) که به پارکینسون مبتلا باشند، خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را تنها حدود ۳ درصد افزایش می‌دهد. بنابراین، اکثر موارد ابتلا به پارکینسون ارثی نیستند.
با این حال، افرادی که در سنین پایین‌تر (زیر ۵۰ سال) به پارکینسون مبتلا می‌شوند، احتمال بیشتری دارد که بیماری آنها زمینه ژنتیکی داشته باشد. مطالعات نشان می‌دهد که حدود ۲۵ درصد بیماران پارکینسون ۵۰ سال و کمتر از ۱۵ درصد آنها زیر ۴۰ سال سن دارند، و اغلب پارکینسون در جوانان به دلایل ژنتیکی رخ می‌دهد.
الگوهای وراثت در پارکینسون ژنتیکی
در موارد نادری که پارکینسون ارثی است، می‌تواند به دو شکل به ارث برسد:
وراثت اتوزومال غالب
در این الگوی وراثت، یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ابتلا به بیماری کافی است. ژن‌های SNCA و LRRK2 از این الگو پیروی می‌کنند. در این حالت، اگر یکی از والدین دارای جهش باشد، هر فرزند ۵۰ درصد شانس دریافت ژن جهش‌یافته و در نتیجه احتمال ابتلا به بیماری را دارد.
وراثت اتوزومال مغلوب
در این الگو، فرد باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هر والد) را دریافت کند تا به بیماری مبتلا شود. ژن‌های Parkin، PINK1، DJ-1 و ATP13A2 از این الگو پیروی می‌کنند. در این حالت، والدین معمولاً ناقل سالم هستند و علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، اما می‌توانند ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.
فرم‌های منوژنیک پارکینسون
فرم‌های منوژنیک پارکینسون (ناشی از جهش در یک ژن خاص) حدود ۳۰ درصد موارد خانوادگی و ۳ تا ۵ درصد از موارد تک‌گیر را تشکیل می‌دهند. این یافته‌ها نشان می‌دهد که حتی در خانواده‌هایی با سابقه پارکینسون، همه موارد ابتلا لزوماً ناشی از جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده نیستند.
تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی
مهم است که در نظر داشته باشیم حتی در افرادی که دارای جهش‌های ژنتیکی مرتبط با پارکینسون هستند، لزوماً بیماری بروز نمی‌کند. به عبارت دیگر، داشتن یک ژن جهش‌یافته به تنهایی برای ابتلا به پارکینسون کافی نیست، و عوامل محیطی و سبک زندگی نیز نقش مهمی در بروز بیماری ایفا می‌کنند.
نتیجه‌گیری
با توجه به شواهد علمی موجود، می‌توان گفت که اگرچه عوامل ژنتیکی در بروز بیماری پارکینسون نقش دارند، اما اکثر موارد ابتلا به این بیماری ارثی نیستند. تنها درصد کمی از بیماران (حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد) سابقه خانوادگی پارکینسون دارند، و حتی در این موارد نیز، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز بیماری نقش دارند.
اگر در خانواده شما سابقه پارکینسون وجود دارد، این به معنای ابتلای قطعی شما به این بیماری نیست، اما ممکن است خطر ابتلا را اندکی افزایش دهد. برای کسب اطلاعات دقیق‌تر و شخصی‌سازی شده، مشاوره با متخصصان ژنتیک و نورولوژی توصیه می‌شود، به‌ویژه اگر پارکینسون در سنین پایین (زیر ۵۰ سال) در خانواده شما رخ داده باشد.
منبع :
لیست پزشکان مرتبط:
مهدی سخابخشمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران- بابک زمانیمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- رویا ابوالفضلیمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- علیرضا رنجبر نائینیمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- سید سهراب هاشمی فشارکیمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- اکبر سلطان زادهمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- مریم سلیمانی قره تپهمتخصص مغز و اعصاب (نورولوژی) | تهران
- کلینیک مغز و اعصاب نورالیکلینیک مغز و اعصاب و نوروساینس | تهران
- احمد قمی فرمتخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات | تهران
- فاطمه طاهریانمتخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات (نورولوژی) | تهران
