بیماری تالاسمی چیست ؟ علل، علائم و روش درمان آن
یکی از بیماری‌های وراثتی که شیوع زیادی نیز پیدا کرده است، تالاسمی نام دارد. تالاسمی زمانی پدید می‌آید که در یکی از ژن‌ها، دگرگونی و جهشی رخ دهد. انواع گوناگون تالاسمی وجود دارد که شدت آنها از خفیف تا شدید متغیر است. تالاسمی درمان قطعی ندارد اما می‌توان آن را تسکین داد. اما این بیماری چه نشانه‌هایی دارد؟ برای بهبود علائم آن چه باید انجام داد؟ چگونه می‌توانیم دریابیم که به تالاسمی مبتلا هستیم؟ طول عمر بیماران تالاسمی چه اندازه است؟ برای دریافت پاسخ تمامی این پرسش‌ها، پیشنهاد می‌کنیم مطلب زیر را با دقت مطالعه کنید و همراه ما باشید.
بیماری تالاسمی چیست؟
حتماً تاکنون از خود پرسیده‌اید که کم‌خونی تالاسمی دقیقاً چه بیماری‌ای است یا چرا به آن کم‌خونی خون گفته می‌شود! تالاسمی یکی از رایج‌ترین بیماری‌های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبول‌های سرخ خون نسبت به حالت طبیعی، تعدادشان در بدن فرد مبتلا کمتر است. هموگلوبین، مولکولی پروتئینی است که در گلبول‌های سرخ خون وجود دارد و به آنها اجازه می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن انتقال دهند. این اختلال موجب تخریب بیش از حد گلبول‌های سرخ خون شده و در نتیجه، کم‌خونی ایجاد می‌شود.
کم‌خونی بیماری‌ای است که در آن بدن، گلبول‌های سرخ خون سالم و کافی تولید نمی‌کند. تالاسمی یک بیماری وراثتی است؛ یعنی حداقل یکی از والدین فرد مبتلا باید ناقل این بیماری باشد. در واقع، تالاسمی ناشی از تغییر ژنتیکی یا حذف بخش‌هایی از ژن است. اگر تالاسمی شما خفیف باشد، امکان دارد به درمان نیازی نداشته باشید. اما اگر به شکل شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، امکان دارد نیاز به تزریق خون به صورت منظم داشته باشید. همچنین، می‌توانید با انجام اقداماتی مانند داشتن تغذیه سالم و ورزش منظم، با خستگی ناشی از این بیماری مقابله کنید.
تالاسمی چیست و چه انواعی دارد؟
تالاسمی، بیماری‌ای است که به انگلیسی “thalassemia” نامیده می‌شود. این بیماری انواع مختلفی دارد که دو نوع اصلی آن، تالاسمی مینور و ماژور هستند.
تالاسمی مینور چیست؟
شاید برایتان سوال پیش آمده باشد که تالاسمی دقیقاً چیست و انواع مختلف آن کدامند؟ یکی از انواع تالاسمی که بسیار شایع است، تالاسمی بتا نام دارد. این نوع تالاسمی خود به انواع مختلفی تقسیم می‌شود که یکی از آنها تالاسمی بتا مینور است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور، عملاً بیمار محسوب نمی‌شوند و در اکثر موارد هیچ علامت بیماری خاصی را تجربه نمی‌کنند. با این حال، آنها ناقل این بیماری هستند و می‌توانند آن را به نسل‌های آینده منتقل کنند. به عبارت دیگر، آنها حامل یک ژن معیوب هستند که در صورتی که با فرد دیگری که ناقل این ژن یا خود بیماری است ازدواج کنند، احتمال انتقال این ژن معیوب به فرزندشان افزایش می‌یابد.
آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟
تالاسمی مینور به خودی خود خطری برای سلامتی فرد ایجاد نمی‌کند. با این حال، اهمیت انتقال این بیماری به نسل بعد نباید نادیده گرفته شود. اگر فردی که تالاسمی مینور دارد با فردی سالم ازدواج کند، نگرانی خاصی در مورد انتقال بیماری وجود ندارد. اما اگر هر دو طرف ناقل این بیماری باشند، احتمال تولد فرزندی با تالاسمی ماژور (نوع شدید بیماری) افزایش می‌یابد. تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که نیازمند مراقبت‌های ویژه پزشکی است.
تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور، نوعی بیماری خونی ارثی است که از انواع شدیدتر تالاسمی بتا محسوب می‌شود. در این اختلال، نقص جدی در ژن‌های مسئول ساخت هموگلوبین (پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در خون) رخ می‌دهد. به همین دلیل، بدن افراد مبتلا به تالاسمی ماژور قادر به تولید هموگلوبین کافی نیست و در نتیجه دچار کم‌خونی شدید می‌شوند. این کم‌خونی می‌تواند علائمی مانند خستگی مزمن، زردی پوست و چشم‌ها، تاخیر در رشد و مشکلات قلبی را به همراه داشته باشد.
امید به زندگی در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور
آمارها نشان می‌دهند که اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور تا ۱۰ سالگی زنده می‌مانند. البته این آمار تنها یک میانگین است و برخی از بیماران امکان دارد عمر طولانی‌تری داشته باشند. به طور کلی، ۹۹ درصد از بیماران تا ۱۰ سالگی، ۸۸ درصد تا ۳۰ سالگی، ۷۴ درصد تا ۴۵ سالگی و ۵۱ درصد تا ۵۵ سالگی زنده می‌مانند.
نشانه‌های تالاسمی چیست؟
نشانه‌های این بیماری خونی، بسته به شدت و نوع آن، متفاوت است. اما برخی از رایج‌ترین علائم، طبق گزارش‌های cdc، شامل موارد زیر می‌شود:
- خستگی
- ضعف
- رنگ‌پریدگی یا زردشدن پوست
- بدشکلی‌های استخوانی به‌ویژه استخوان صورت
- تاخیر در رشد
- تورم شکم
- ادرار تیره
- خواب‌آلودگی و خستگی
- درد قفسه‌ی سینه
- سرد‌شدن دست‌ها و پاها
- تنگی نفس
- گرفتگی عضلات پا
- افزایش ضربان قلب
- تغذیه‌ی ضعیف
- سردرد
- سرگیجه و ضعف
- حساسیت بیشتر به عفونت‌ها.
برخی نوزادان از همان ابتدای تولد، نشانه‌های این بیماری را نشان می‌دهند. اما در برخی دیگر، این نشانه‌ها امکان دارد در دو سال اول زندگی ظاهر شوند. افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین آنها دچار نقص شده است، امکان دارد هیچ‌گونه علامتی را تجربه نکنند.
در صورت مشاهده نشانه‌های تالاسمی به کدام پزشک مراجعه کنیم؟
اغلب نشانه‌های این بیماری شبیه به کم‌خونی هستند. بنابراین، در ابتدا می‌توانید به پزشک عمومی یا متخصص داخلی مراجعه کنید. در صورت نیاز، این پزشکان شما را به متخصص هماتولوژی ارجاع خواهند داد.
علت ابتلا به تالاسمی چیست؟
تالاسمی، بیماری‌ای است که ریشه در ژن‌های ما دارد. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مسئول ساخت هموگلوبین، پروتئینی حیاتی برای انتقال اکسیژن در خون، دچار نقص یا تغییر شوند. این نقص ژنتیکی به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر فقط یکی از والدین ناقل این ژن معیوب باشد، فرزند معمولاً به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود. در این نوع، علائم بیماری بسیار خفیف یا حتی غیرقابل تشخیص است. اما فرد ناقل، حامل این ژن معیوب بوده و می‌تواند آن را به نسل بعدی منتقل کند.
در مقابل، اگر هر دو والدین ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور، به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. در تالاسمی ماژور، تولید هموگلوبین به شدت کاهش می‌یابد که منجر به کم‌خونی می‌شود. کم‌خونی به معنای کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون یا کاهش مقدار هموگلوبین در این سلول‌ها است. در نتیجه، بدن قادر به دریافت اکسیژن کافی نخواهد بود و فرد احساس خستگی، ضعف و رنگ‌پریدگی خواهد کرد.
اگرچه تالاسمی می‌تواند در هر قومیتی رخ دهد، اما شیوع آن در برخی مناطق بیشتر است. بر اساس گزارشات مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، تالاسمی به ویژه در جمعیت‌های آسیایی، خاورمیانه‌ای، آفریقایی و مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه شایع‌تر است.
چه عواملی خطر ابتلا به تالاسمی را بالا می‌برند؟
عوامل متعددی خطر ابتلا به تالاسمی را در افراد افزایش می‌دهند که از جمله آنها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق وراثت و انتقال ژن‌های معیوب هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. بنابراین، داشتن سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به آن را بالا می‌برد.
- منشأ قومیتی: تالاسمی در برخی گروه‌های قومی خاص، مانند آفریقایی-آمریکایی‌ها، مدیترانه‌ای‌ها و آسیای جنوب شرقی، شایع‌تر است.
چگونه تالاسمی تشخیص داده می‌شود؟
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم این بیماری را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. برای تشخیص دقیق تالاسمی، آزمایش‌های مختلفی انجام می‌شود.
۱. آزمون‌های پیش از زایمان
مجموعه‌ای از آزمون‌ها وجود دارد که پیش از تولد نوزاد انجام می‌شود تا مشخص شود آیا جنین به بیماری تالاسمی مبتلا است یا خیر و همچنین شدت این بیماری را تعیین کند. آزمون‌های مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: این آزمون معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود و با برداشتن بخش کوچکی از جفت ارزیابی می‌شود.
- آمنیوسنتز: این آزمون معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را فرا گرفته است) می‌باشد.
- معاینه بالینی: با توجه به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز می‌تواند به پزشک در تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، بزرگ شدن بیش از حد طحال می‌تواند نشانه‌ای از نوعی تالاسمی به نام هموگلوبین H باشد.
- آزمون‌های ژنتیکی: آزمون‌های ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل DNA برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد ناقل ژن‌های معیوب هموگلوبین است یا خیر، می‌باشد.
۲. آزمایش خون
اگر پزشک اطفال گمان کند که فرزندتان به تالاسمی مبتلا است، می‌تواند با انجام آزمون خون این بیماری را تشخیص دهد.
در صورت ابتلای کودک به تالاسمی، در آزمایش خون امکان دارد موارد زیر مشاهده شود:
- کاهش تعداد گلبول‌های قرمز: تعداد گلبول‌های قرمز خون کمتر از حد طبیعی است.
- کوچک بودن اندازه گلبول‌های قرمز: اندازه گلبول‌های قرمز از اندازه معمول کوچکتر است.
- رنگ پریدگی گلبول‌های قرمز: گلبول‌های قرمز رنگ کمرنگی دارند.
- تنوع در اندازه و شکل گلبول‌های قرمز: گلبول‌های قرمز از نظر اندازه و شکل یکسان نیستند.
- توزیع نامنظم هموگلوبین در گلبول‌های قرمز: در زیر میکروسکوپ، توزیع هموگلوبین در گلبول‌های قرمز به صورت نامنظم و شبیه چشم گاو دیده می‌شود.
آزمون‌های خون همچنین می‌توانند برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرند:
- اندازه‌گیری میزان آهن در خون: مقدار آهن موجود در خون کودک اندازه‌گیری می‌شود.
- ارزیابی هموگلوبین: میزان هموگلوبین در خون بررسی می‌شود.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمون مولکول‌های مختلف هموگلوبین را از هم جدا می‌کند تا نوع غیرطبیعی آن شناسایی شود.
درمان تالاسمی چیست؟
درمان تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. به طور کلی، روش‌های درمانی زیر برای این بیماری در نظر گرفته می‌شود:
- انتقال خون
- پیوند مغز استخوان
- مصرف داروها و مکمل‌ها
- جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
- ژن‌درمانی
درمان قطعی تالاسمی مینور چیست؟
افرادی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند، عموماً علائم خفیفی داشته یا حتی بدون علائم هستند. به همین دلیل، درمان قطعی برای این نوع تالاسمی تعریف نشده است. با این حال، در برخی موارد خاص مانند قبل و بعد از عمل جراحی، زایمان یا در شرایطی که علائم بیماری تشدید شود، امکان دارد به انتقال خون نیاز باشد.
درمان قطعی تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور، به عنوان شکلی شدیدتر از تالاسمی، درمانی قطعی ندارد. با این حال، روش‌های درمانی مختلفی برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد.
۱. انتقال خون مکرر
یکی از روش‌های اصلی درمان تالاسمی ماژور، انتقال خون به صورت منظم است. این انتقال خون احتمالا ۸ تا ۱۲ مرتبه در سال انجام می‌شود. این روش به بیماران کمک می‌کند تا سطح هموگلوبین خون خود را حفظ کنند و از علائم کم‌خونی شدید رهایی یابند. با این حال، انتقال خون مکرر می‌تواند منجر به تجمع آهن اضافی در بدن شود. آهن اضافی حاصل از انتقال خون، می‌تواند به اندام‌های حیاتی مانند قلب، کبد و لوزالمعده آسیب برساند. به همین دلیل، بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور باید تحت درمان‌های دفع آهن قرار گیرند. این درمان‌ها معمولاً شامل مصرف داروهایی مانند deferasirox (خوراکی) یا داروی deferoxamine (تزریقی) است. این داروها به بدن کمک می‌کنند تا آهن اضافی را دفع کرده و از بروز عوارض جدی جلوگیری کند.
۲. پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان
پیوند مغز استخوان، که به آن پیوند سلول‌های بنیادی نیز می‌گویند، یک روش درمانی امیدوارکننده برای بیماران مبتلا به تالاسمی شدید، به ویژه کودکان، است. در این روش، سلول‌های بنیادی سالم از یک اهداکننده سازگار، معمولاً خواهر یا برادر بیمار، گرفته شده و به بدن بیمار تزریق می‌شود. این سلول‌ها قادرند مغز استخوان بیمار را بازسازی کرده و تولید گلبول‌های قرمز سالم را آغاز کنند. با موفقیت آمیز بودن این پیوند، بیمار دیگر نیازی به دریافت مداوم خون نخواهد داشت و مشکل اضافه بار آهن نیز به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد.
۳. جراحی
در برخی موارد، بیماران مبتلا به تالاسمی امکان دارد به جراحی نیاز پیدا کنند. برای مثال، اگر بیمار دچار ناهنجاری‌های استخوانی، سنگ کیسه صفرا یا بزرگ شدن طحال شود، جراحی می‌تواند برای رفع این مشکلات انجام شود.
۴. ژن درمانی
ژن درمانی، یکی از حوزه‌های نوظهور در درمان بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی است. دانشمندان در حال تحقیق بر روی روش‌های مختلفی برای اصلاح ژن‌های معیوب در سلول‌های خونی هستند. این روش‌ها شامل وارد کردن یک نسخه سالم از ژن بتاگلوبین به سلول‌های مغز استخوان یا فعال کردن ژن‌هایی است که مسئول تولید هموگلوبین جنینی هستند.
همچنین پزشک شما امکان دارد اجازه مصرف ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن را ندهد، به ویژه در شرایطی که شما دائما نیاز به دریافت خون دارید.
درمان خانگی تالاسمی چیست؟
تالاسمی، اگرچه یک بیماری ارثی است، اما با رعایت برخی نکات و مراقبت‌های ویژه، می‌توان آن را مدیریت کرد و از عوارض آن کاست. در ادامه، چند راهکار ساده و موثر برای کنترل و مدیریت تالاسمی در منزل ارائه می‌شود:
- محدود کردن مصرف آهن: آهن اضافی در بدن بیماران تالاسمی می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند. بنابراین، بهتر است از مصرف خودسرانه مکمل‌های آهن و غذاهای غنی از آهن، به خصوص بدون مشورت پزشک، خودداری شود.
- رژیم غذایی متعادل: تغذیه سالم و متعادل، نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران تالاسمی دارد. مصرف غذاهای غنی از مواد مغذی، ویتامین‌ها و املاح ضروری، به تقویت سیستم ایمنی بدن و افزایش انرژی کمک می‌کند. پزشک امکان دارد مصرف مکمل‌های اسید فولیک را برای بهبود خون‌سازی توصیه کند. همچنین، مصرف غذاهای حاوی کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان‌ها اهمیت دارد.
- پیشگیری از عفونت: سیستم ایمنی بدن بیماران تالاسمی معمولاً ضعیف‌تر است و این افراد مستعد ابتلا به عفونت هستند. بنابراین، رعایت بهداشت فردی، شستشوی مرتب دست‌ها و دوری از افراد بیمار، می‌تواند به طور قابل توجهی خطر ابتلا به عفونت را کاهش دهد. همچنین، تزریق واکسن‌هایی مانند آنفلوآنزا، مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B، برای پیشگیری از عفونت‌های جدی ضروری است. هر وقت که تب و یا علائم دیگری از عفونت را حس کردید، سریعاً به پزشک خود مراجعه کنید.
تیم درمانی متخصص بیماران تالاسمی
بیماری تالاسمی، به دلیل پیچیدگی و تأثیرگذاری بر ارگان‌های مختلف بدن، نیازمند یک تیم درمانی جامع است. در رأس این تیم، متخصص خون و سرطان (هماتولوژی و انکولوژی) قرار دارد که مسئولیت تشخیص، درمان و پیگیری کلی بیماری را بر عهده دارد. با این حال، به دلیل بروز عوارض مختلف در بیماران مبتلا به تالاسمی متوسط و شدید، امکان دارد نیاز به مشورت و درمان توسط سایر متخصصان نیز باشد.
برای مثال، بسیاری از بیماران تالاسمی به دلیل عوارض بیماری، دچار مشکلات قلبی می‌شوند. در این موارد، مراجعه به متخصص قلب و عروق ضروری است. همچنین، برخی بیماران امکان دارد با مشکلات استخوانی مواجه شوند که نیازمند مشورت با متخصص ارتوپدی است. علاوه بر این، افرادی که قصد بارداری دارند و ناقل بیماری تالاسمی هستند، باید تحت مشاوره متخصص ژنتیک قرار گیرند تا از انتقال بیماری به نسل بعد پیشگیری شود.
انواع تالاسمی
تالاسمی، به عنوان یک بیماری ژنتیکی، انواع مختلفی دارد که شدت بیماری به عوامل متعددی بستگی دارد. از جمله این عوامل می‌توان به تعداد ژن‌های معیوب و بخش‌های آسیب‌دیده مولکول هموگلوبین اشاره کرد. هموگلوبین، پروتئینی است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد. این مولکول از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده است. در تالاسمی، جهش در یکی از این زنجیره‌ها رخ می‌دهد و در نتیجه، تولید هموگلوبین مختل می‌شود. هرچه تعداد ژن‌های معیوب بیشتر باشد و یا بخش‌های مهم‌تری از مولکول هموگلوبین آسیب ببیند، بیماری شدیدتر خواهد بود.
۱. تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا نوعی اختلال خونی ارثی است که ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین می‌باشد. هموگلوبین پروتئینی است که وظیفه حمل اکسیژن در خون را بر عهده دارد. چهار ژن در بدن انسان مسئول تولید زنجیره‌های آلفا هستند. هر فرد دو نسخه از هر ژن را از والدین خود به ارث می‌برد.
- شدت تالاسمی آلفا به تعداد ژن‌های معیوبی که فرد به ارث می‌برد بستگی دارد. هرچه تعداد ژن‌های معیوب بیشتر باشد، بیماری شدیدتر خواهد بود.
- ناقلین تالاسمی آلفا: افرادی که تنها یک ژن معیوب دارند، ناقل بیماری هستند. این افراد معمولاً هیچ علامت بالینی ندارند اما می‌توانند این بیماری را به نسل بعد منتقل کنند.
- تالاسمی آلفا خفیف: با وجود دو ژن معیوب، افراد مبتلا به کم‌خونی خفیف و علائم جزئی خواهند بود.
- هموگلوبین H: با وجود سه ژن معیوب، بیماری شدیدتر شده و به هموگلوبین H معروف است. این افراد به کم‌خونی مزمن، بزرگ شدن طحال، زردی و مشکلات استخوانی مبتلا می‌شوند و نیاز به انتقال خون مکرر دارند.
- هیدروپس جنینی: شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است که در آن همه چهار ژن معیوب و جهش یافته هستند. اغلب جنین‌های مبتلا به این نوع تالاسمی در رحم مادر از بین می‌روند. در موارد نادر، نوزادان مبتلا به این بیماری با مشکلات جدی روبرو شده و معمولاً نیاز به پیوند مغز استخوان دارند.
در کل، تالاسمی آلفا یک بیماری پیچیده است که شدت آن می‌تواند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.
۲. نارسایی بتا هموگلوبین
دو ژن در ساخت رشته‌ی هموگلوبین بتا نقش دارند که شما هر کدام از این ژن‌ها را از یکی از والدین خود به ارث می‌برید. شدت بیماری به تعداد ژن‌های معیوب بستگی دارد.
- نارسایی خفیف بتا هموگلوبین یا تالاسمی مینور: درصورتیکه ۱ ژن معیوب داشته باشید علائم خفیف بیماری را تجربه خواهید کرد. به این وضعیت تالاسمی مینور یا نارسایی خفیف بتا هموگلوبین گفته می‌شود.
- تالاسمی ماژور: اگر ۲ ژن معیوب داشته باشید علائم شما متوسط یا شدید خواهند بود. این شرایط تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کوولی (Cooley) گفته می‌شود. نوزادان متولد شده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولا در زمان تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی، علامت های بیماری ظاهر می‌شوند. در این نوع تالاسمی فرد عموماً نیاز به تزریق خون به صورت مداوم دارد.
عوارض تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی، علی‌رغم پیشرفت‌های پزشکی، می‌تواند عوارض جانبی متعددی را به همراه داشته باشد. برخی از شایع‌ترین عوارض این بیماری عبارتند از:
- تجمع بیش از حد آهن در بدن: به دلیل انتقال خون مکرر یا خود بیماری، میزان آهن در بدن بیماران تالاسمی به شدت افزایش می‌یابد. این تجمع آهن می‌تواند به اندام‌های حیاتی مانند قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب جدی وارد کند. آسیب به کبد می‌تواند منجر به بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت، فیبروز و سیروز شود. همچنین، غده هیپوفیز به عنوان یکی از حساس‌ترین اندام‌ها به آهن اضافی، در معرض خطر آسیب قرار دارد. آسیب به این غده می‌تواند عوارضی مانند تأخیر در رشد، بلوغ ناقص و اختلال در عملکرد غدد دیگر مانند تیروئید و لوزالمعده را به دنبال داشته باشد.
- بیماری‌های قلبی: اضافه بار آهن می‌تواند به عضله قلب آسیب رسانده و منجر به نارسایی قلبی و اختلالات ریتم قلبی شود.
- افزایش خطر عفونت: بیماران تالاسمی به دلیل ضعف سیستم ایمنی بدن، مستعد ابتلا به عفونت‌های مختلف هستند. این خطر به ویژه در افرادی که طحال خود را برداشته‌اند، بیشتر است.
در افراد مبتلا به تالاسمی شدید، علاوه بر عوارض عمومی این بیماری، برخی مشکلات خاص نیز امکان دارد بروز کند. از جمله این عوارض می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بد شکلی‌های استخوانی: در تالاسمی شدید، مغز استخوان به دلیل تولید بیش از حد گلبول‌های قرمز، منبسط شده و به استخوان‌های اطراف فشار وارد می‌کند. این فشار می‌تواند منجر به تغییر شکل استخوان‌ها، به ویژه در نواحی صورت و جمجمه شود. همچنین، استخوان‌ها در این افراد شکننده‌تر شده و خطر شکستگی در آنها افزایش می‌یابد.
- بزرگی طحال (splenomegaly): طحال یکی از اندام‌های مهم سیستم ایمنی بدن است که وظیفه فیلتر کردن خون و از بین بردن سلول‌های آسیب‌دیده را بر عهده دارد. در تالاسمی، به دلیل تخریب مداوم گلبول‌های قرمز، طحال بیش از حد فعال شده و بزرگ می‌شود. این بزرگ شدن طحال می‌تواند منجر به تشدید کم‌خونی و کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز تزریقی شود. در برخی موارد، برای کاهش عوارض ناشی از بزرگی طحال، امکان دارد نیاز به برداشتن جراحتی این اندام باشد.
- کاهش سرعت رشد: کم‌خونی ناشی از تالاسمی می‌تواند بر رشد و نمو طبیعی بدن تأثیر گذاشته و منجر به کوتاهی قد و تأخیر در بلوغ شود.
چگونه تالاسمی بر حاملگی تاثیر می گذارد؟
تالاسمی، به عنوان یک اختلال خونی ارثی، می‌تواند بر باروری و سلامت مادر و جنین تأثیر قابل توجهی بگذارد. این بیماری با اختلال در عملکرد ارگان‌های تولید مثل و افزایش حساسیت بدن به عفونت‌ها، چالش‌های خاصی را برای زنان مبتلا به تالاسمی ایجاد می‌کند.
زنان مبتلا به تالاسمی که قصد بارداری دارند، باید پیش از اقدام به بارداری، مشاوره‌های تخصصی دریافت کنند. مشاوره ژنتیک و بررسی دقیق وضعیت سلامت عمومی، از جمله عملکرد قلب و تیروئید، قبل از بارداری ضروری است. همچنین، مراجعه منظم به متخصص خون طی دوران بارداری برای کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض، امری حیاتی است.
بارداری در زنان مبتلا به تالاسمی می‌تواند با خطراتی همراه باشد، از جمله:
- افزایش خطر عفونت
- دیابت بارداری
- مشکلات قلب و کاردیومگالی (بزرگی قلب)
- کم‌کاری تیروئید
- افزایش تعداد دفعات انتقال خون
- کاهش تراکم استخوان
- محدودیت رشد جنین نیز امکان دارد وجود داشته باشد.
آیا پیشگیری از تالاسمی چگونه امکان‌پذیر است؟
از آنجایی که تالاسمی یک اختلال ارثی است، هیچ راهی برای جلوگیری قطعی از آن در دسترس نیست. با این حال، روش‌هایی برای کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض آن وجود دارد. علاوه بر واکسیناسیون علیه هپاتیت و پیگیری‌های پزشکی مرتب، رژیم غذایی سالم و ورزش منظم نیز مفید خواهد بود.
در اغلب موارد، شما نمی‌توانید از بروز تالاسمی پیشگیری کنید. اما اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید و قصد بارداری دارید، توصیه می شود که با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
راهکارهای پیشگیری اثرات جانبی و عوارض بیماری تالاسمی
- یک برنامه غذایی کم‌چرب و مبتنی بر گیاهان، اغلب برای اکثر افراد، از جمله مبتلایان به تالاسمی، گزینه مناسبی است. با این حال، اگر میزان آهن خون شما بالا باشد، امکان دارد نیاز به محدود کردن مصرف غذاهای غنی از آهن داشته باشید. از آنجایی که ماهی و گوشت حاوی مقادیر قابل توجهی آهن هستند، بهتر است مصرف این مواد غذایی را کنترل کنید. همچنین، حبوبات، غلات غنی‌شده، نان و آبمیوه‌ها نیز حاوی آهن هستند و باید به میزان کمتر در رژیم غذایی شما گنجانده شوند.
- اگر تاکنون فعالیت بدنی منظمی نداشته‌اید، بهتر است قبل از شروع هر برنامه ورزشی، با پزشک خود مشورت کنید. ورزش‌های با شدت متوسط، مانند پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری، برای شما بسیار مفید هستند. ورزش‌های کم‌تکان‌تر مانند شنا و یوگا نیز می‌توانند گزینه‌های مناسبی باشند، زیرا به مفاصل شما فشار کمتری وارد می‌کنند. مهمترین نکته این است که فعالیتی را انتخاب کنید که از انجام آن لذت ببرید.
سوالات متداول
پیامدها و عوارض تالاسمی مینور چیست؟
پیشرفت و آینده بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد. افرادی که به شکل خفیف به تالاسمی مبتلا هستند، معمولاً زندگی نرمالی دارند. اما در موارد شدیدتر، امکان دارد مشکلاتی مانند نارسایی قلبی رخ دهد. برای اطلاعات دقیق‌تر، بهتر است با پزشک متخصص داخلی مشورت کنید. پزشک شما می‌تواند درباره درمان و راهکارهایی برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر به شما توضیح دهد.
آیا تالاسمی بیماری خطرناکی است؟
تالاسمی در نوع شدید خود می‌تواند بسیار خطرناک باشد و حتی منجر به مرگ شود. اما تالاسمی خفیف (مینور) بیماری جدی‌ای نیست و نگرانی چندانی ایجاد نمی‌کند.
افراد مبتلا به تالاسمی خفیف چه مدت عمر می‌کنند؟
تالاسمی خفیف تأثیر قابل توجهی بر طول عمر افراد ندارد. در واقع، این افراد بیمار نیستند، بلکه ناقل ژن تالاسمی هستند.
آیا امکان دارد در بزرگسالی به تالاسمی مبتلا شویم؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از بدو تولد در فرد وجود دارد. امکان دارد علائم این بیماری در بزرگسالی ظاهر شود، اما خود بیماری از بدو تولد همراه فرد بوده است.
معادل انگلیسی تالاسمی مینور یا خفیف چیست؟
به تالاسمی خفیف در انگلیسی minor Thalassemia گفته می‌شود.
آیا مصرف قرص آهن فروس سولفات برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور مفید است؟
خیر، مصرف مکمل‌های آهن برای افراد مبتلا به تالاسمی توصیه نمی‌شود. کم‌خونی ناشی از تالاسمی با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن متفاوت است و مصرف قرص آهن برای این بیماران کاربردی ندارد.
میزان هموگلوبین در تالاسمی مینور چقدر است؟
تالاسمی می‌تواند بر روی برخی از شاخص‌های خونی تأثیرگذار باشد. یکی از این شاخص‌ها، میزان هموگلوبین خون است. در افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، معمولاً سطح هموگلوبین کمی پایین‌تر از حد طبیعی بوده و بین 7 تا 10 گرم در دسی‌لیتر قرار دارد. همچنین، شاخص‌هایی مانند MCV (حجم متوسط گلبول قرمز) و MCH (میانگین هموگلوبین در هر گلبول قرمز) نیز در این افراد امکان دارد در محدوده خاصی قرار بگیرند. MCV در تالاسمی خفیف معمولاً بین 50 تا 80 و MCH بین 16 تا 24 است. اگر با بررسی این شاخص‌ها نتوان به تشخیص قطعی تالاسمی رسید، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند.
فرق تالاسمی مینور و ماژور چیست؟
تالاسمی خفیف و شدید هر دو ناشی از جهش در ژن‌های هموگلوبین هستند. اما تفاوت اصلی آنها در تعداد و نوع این جهش‌ها است. در تالاسمی شدید، جهش‌های ژنی گسترده‌تر و شدیدتر بوده و منجر به تولید هموگلوبین ناکافی می‌شود. در مقابل، در تالاسمی خفیف، جهش‌های ژنی محدودتر بوده و تولید هموگلوبین به طور کامل متوقف نمی‌شود. افرادی که ناقل ژن تالاسمی هستند، در واقع مبتلا به تالاسمی خفیف هستند و امکان دارد این ژن را به نسل بعد منتقل کنند. اگر هر دو والدین ناقل ژن تالاسمی باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید افزایش می‌یابد.
تالاسمی ماژور و ازدواج به هم ارتباط دارند؟
افرادی که ناقل ژن تالاسمی هستند، باید قبل از ازدواج به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک می‌تواند با انجام آزمایش‌های لازم، احتمال انتقال ژن تالاسمی به نسل بعد را بررسی کرده و راهکارهای مناسب را ارائه دهد. ازدواج بین دو فرد ناقل تالاسمی می‌تواند خطر ابتلای فرزندشان به تالاسمی شدید را افزایش دهد. بنابراین، انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج و آگاهی از وضعیت ژنتیکی خود و همسر آینده، می‌تواند به تصمیم‌گیری بهتر و برنامه‌ریزی برای داشتن فرزند سالم کمک کند.
لیست پزشکان مرتبط:
اردشیر قوام زادهفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران- حمید رضوانیفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- فاضل الهیفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- بهروز غریبفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- غلامرضا توگهفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- بابک بهارفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- پارسا رستمیفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
- محمدامیر سرابیفوق تخصص خون و سرطان بالغین (هماتولوژی انکولوژی بزرگسالان) | تهران
- الهام ظرافت فردفوق تخصص خون و سرطان و پیوند مغز استخوان (هماتولوژی و انکولوژی ) | تهران
- علیرضا قاضی زادهفوق تخصص خون و سرطان بالغین (انکولوژی) | تهران
